Klippel-Feil綜合征 （Klippel-Feil syndrome , KFS） 又稱 短頸畸形 、 頸椎先天融合畸形 ，是指2個(gè)或2個(gè)以上頸椎先天性相互融合 (可以是完全融合，或是局限于椎體或椎弓間一部分的融合)，以 短頸 （shortened neck） 、 后發(fā)際線低 （lower hairline） 和 頸部活動(dòng)受限 （limitation in neck mobility） 三聯(lián)征為特征，可伴隨其他先天畸形或神經(jīng)系統(tǒng)異常。屬于頸椎形成和分節(jié)障礙為特征的先天性畸形。
早在1912年由Klippel和Feil首次報(bào)道并命名。尸體研究，KFS在整個(gè)人群的發(fā)生率為 0.71% ；頸椎CT研究，發(fā)生率為 0.58% 。
至今病因不明 ，可能與胚胎期的各種因素有關(guān)，尤其是病毒感染，是導(dǎo)致各種畸形的主要原因之一。遺傳因素尚難以證實(shí)，在臨床上罕有家族性發(fā)病趨勢(shì)者。
【資料圖】
即患者的頸部長(zhǎng)度較之正常人明顯為短。
圖：后面觀：短頸、后發(fā)際線低，合并高位肩胛
圖：正面觀
圖：側(cè)面觀
圖：正面觀(短頸) 和 側(cè)面觀(后仰動(dòng)作不能)
（中華外科雜志,2006:44(15):1079）
頸部活動(dòng)受限因頸椎融合導(dǎo)致，頸部活動(dòng)受限范圍與頸椎椎節(jié)融合的長(zhǎng)度成正比。
后發(fā)線較低后發(fā)線較低主要由于短頸而引起，需注意觀察，否則不易發(fā)現(xiàn)。
圖：左側(cè)為正常后發(fā)際線，右側(cè)為后發(fā)際線低
以上典型癥狀又被稱為“三聯(lián)征”，僅有 半數(shù)人 （34–74%） 出現(xiàn)。其余病例多屬不典型者，尤其是融合椎節(jié)較少的病例。
此外，這類患者常伴有其他先天性發(fā)育畸形，其中以 高位肩胛 （Sprengel deformity） 為多見。由于短頸畸形，可能繼發(fā)頸胸段脊柱的后凸或側(cè)凸，并因此而影響胸部發(fā)育。
同時(shí)，應(yīng)注意有無(wú)伴發(fā) 內(nèi)臟畸形 ，尤其應(yīng)注意泌尿系統(tǒng)（腎臟異常者可達(dá)1/3）及心血管系統(tǒng)等。
Klippel-Feil綜合征易并發(fā)急性頸椎間盤突出癥或脊髓型頸椎病，發(fā)生率明顯高于普通人群 （約3.3倍） 。
最近，一項(xiàng)大宗病例研究（依據(jù)全球患者報(bào)告登記系統(tǒng)），共獲取完整資料病例 75例 （60女/14男/1個(gè)未知） ，頸椎融合分型參考 Samartzis標(biāo)準(zhǔn) 分為3型(見下文)。
結(jié)果發(fā)現(xiàn)： 1型21例(28%); 2型 15例(20%); 3型 39例(52%)， 最常見的融合部位是C4-5和C2-3，很少發(fā)生在枕/胸交界處 。
94.6%患者報(bào)道的癥狀出現(xiàn)和加重的平均年齡分別是 17.5 (± 13.4)歲 和 27.6 (± 15.3)歲 ?；颊邎?bào)道最多的全身不適有 疲勞 和 頭暈 ，慢性不適癥狀有 頸椎活動(dòng)受限 和 頸部肌肉酸痛 。
高位肩胛 （Sprengel deformity） 的發(fā)生率為26.7%。大部分病人接受藥物和侵入性/非侵入性手術(shù)。
圖：75例病例特點(diǎn)匯總
圖：報(bào)道的合并癥的患病率，最常見的是脊柱、神經(jīng)、心臟、耳鼻喉、眼看和下肢畸形。
圖：全身和慢性癥狀情況
1919年，F(xiàn)eil教授根據(jù)椎體融合的范圍將Klippel-Feil綜合征分為 三型 ：
I型為頸椎廣泛的融合或合并上胸椎融合； Ⅱ型為1-2個(gè)椎間隙的椎體融合，此型最常見； Ⅲ型為頸椎融合合并下胸椎或腰椎融合。Ⅱ型常伴有其他骨骼系統(tǒng)畸形，但較少合并脊柱側(cè)突或側(cè)突程度不嚴(yán)重。I型和Ⅲ型常呈進(jìn)展性的嚴(yán)重脊柱側(cè)突。
2006年Samartzis教授根據(jù)頸椎先天性融合類型分為 3型 。
圖：Samartzis分型：a和d（1型）僅相鄰椎體的單融合；b和e（2型）非連續(xù)性的多節(jié)段頸椎融合；c型和f型（3型）連續(xù)性的多節(jié)段頸椎融合。
（Spine 2006;31:E798–E804）
圖：A(1型)、B(2型)和C(3型)
多節(jié)段融合（2/3型）相比1型有更高的頭暈、頸椎活動(dòng)受限和高位肩胛發(fā)生率。
先天性，即從胎生后即出現(xiàn)異常所見。 而后天因結(jié)核等所致短頸不屬本病。
頸部畸形主要是短頸畸形，80%以上病例均可從臨床上判定；注意觀察頭皮部發(fā)際高低及頸椎活動(dòng)受限情況等，并檢查全身有無(wú)其他畸形。
影像學(xué)檢查絕大多數(shù)Klippel-Feil綜合征病例可通過X線平片獲得確診 。同時(shí)應(yīng)行CT和MRI檢查，排除其他畸形和神經(jīng)發(fā)育異常。
Klippel-Feil綜合征需與頸部其他慢性疾患進(jìn)行鑒別。
一般單純頸椎畸形病例不需特殊治療 。對(duì)畸形嚴(yán)重，影響美觀者，可酌情行整形或矯形手術(shù)。
合并急性頸椎間盤突出癥者合并急性頸椎間盤突出癥者可試行正規(guī)非手術(shù)療法，無(wú)效時(shí)及早行髓核摘除術(shù)。
合并脊髓受壓癥狀者合并脊髓受壓癥狀者多需行手術(shù)治療。
對(duì)以椎管狹窄為主者，多行頸后路椎管擴(kuò)大減壓術(shù)； 對(duì)椎管前方有致壓物者，則需行前路減壓融合或人工椎間盤置換術(shù)。手術(shù)的KFS患者，麻醉是一個(gè)不容忽視的問題。
單純頸椎畸形外觀不佳者預(yù)后較好，一般多無(wú)不良反應(yīng)；而伴有椎管狹窄或脊髓受壓癥狀者，則視脊髓受累程度不同而預(yù)后不一。
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